白血病可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、染色體核型分析、基因檢測(cè)等方法確診。白血病是造血系統(tǒng)的惡性克隆性疾病，早期診斷對(duì)治療至關(guān)重要。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)是篩查白血病的首選方法，通過觀察外周血中白細(xì)胞、紅細(xì)胞及血小板數(shù)量異常變化提示疾病可能。多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)白細(xì)胞顯著增高或降低，血紅蛋白下降，血小板減少等典型表現(xiàn)。該檢查無需空腹，采指尖血或靜脈血即可完成，但需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺能直接評(píng)估造血組織病變情況，是診斷白血病的金標(biāo)準(zhǔn)。通過髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液，涂片染色后觀察原始細(xì)胞比例是否超過20%?；顧z可明確白血病分型，如急性淋巴細(xì)胞白血病可見大量淋巴母細(xì)胞浸潤(rùn)。檢查后需按壓穿刺點(diǎn)10分鐘防止出血。

3、流式細(xì)胞術(shù)

流式細(xì)胞術(shù)通過檢測(cè)細(xì)胞表面標(biāo)記物進(jìn)行免疫分型，對(duì)白血病亞型鑒別具有關(guān)鍵價(jià)值。該方法能區(qū)分B細(xì)胞、T細(xì)胞或髓系來源的惡性克隆，靈敏度達(dá)0.01%。檢查需采集骨髓液或外周血，用熒光標(biāo)記抗體與細(xì)胞抗原結(jié)合后通過激光檢測(cè)，結(jié)果可指導(dǎo)靶向治療選擇。

4、染色體核型分析

染色體檢查能發(fā)現(xiàn)白血病相關(guān)的特異性遺傳異常。約60%患者存在染色體易位、缺失或數(shù)目異常，如慢性粒細(xì)胞白血病的費(fèi)城染色體。通過骨髓細(xì)胞培養(yǎng)后顯帶技術(shù)分析，檢測(cè)周期需2-3周。異常核型對(duì)預(yù)后評(píng)估和個(gè)體化治療有重要意義。

5、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)可識(shí)別分子水平的突變，如FLT3、NPM1、CEBPA等基因變異。采用PCR或二代測(cè)序技術(shù)，能從微量標(biāo)本中檢出融合基因和點(diǎn)突變。這些分子標(biāo)志物可用于微小殘留病灶監(jiān)測(cè)，部分突變還可作為靶向藥物治療的依據(jù)，如BCR-ABL抑制劑治療慢性粒細(xì)胞白血病。

確診白血病后應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止出血，飲食選擇高蛋白、易消化的食物如魚肉、蒸蛋等。治療期間需定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象，嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行化療或靶向治療，注意口腔和會(huì)陰清潔以預(yù)防感染。出現(xiàn)發(fā)熱、出血傾向等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。