白化病的診斷主要通過臨床表現(xiàn)結合基因檢測確認。典型癥狀包括皮膚毛發(fā)色素缺失、畏光、眼球震顫等，確診需依賴TYR、OCA2等基因檢測。

1、臨床表現(xiàn)評估

白化病患者通常出生時即出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)、眼睛的色素減退或缺失。皮膚呈現(xiàn)乳白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淺金色。眼部特征包括虹膜半透明、視網膜色素上皮缺乏導致的畏光、視力低下及眼球震顫。部分患者可能伴有斜視或屈光不正。醫(yī)生會通過全面體格檢查記錄這些特征性表現(xiàn)。

2、眼科專項檢查

眼科檢查是診斷的重要環(huán)節(jié)。裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)虹膜透照缺損，眼底檢查顯示視網膜色素上皮缺失、黃斑發(fā)育不良。視覺電生理檢查可能提示視神經傳導異常。光學相干斷層掃描可評估黃斑結構異常程度。這些檢查有助于區(qū)分不同類型白化病及其并發(fā)癥。

3、基因檢測分析

基因檢測是確診金標準。目前已發(fā)現(xiàn)至少18個與白化病相關的基因，常見檢測靶點包括TYR、OCA2、TYRP1等。通過二代測序技術可檢測基因突變類型，如錯義突變、無義突變或缺失突變。家系驗證有助于明確遺傳模式，區(qū)分常染色體隱性遺傳的眼皮膚白化病與X連鎖遺傳的眼白化病。

4、鑒別診斷排查

需與獲得性色素減退疾病鑒別。白癜風表現(xiàn)為后天性皮膚色素脫失斑，但毛發(fā)和眼部正常。希爾德病有神經系統(tǒng)癥狀伴皮膚白斑。切迪阿克-東綜合征存在免疫缺陷和巨大溶酶體。瓦登伯革綜合征表現(xiàn)為耳聾與虹膜異色。醫(yī)生會根據(jù)病史和輔助檢查排除這些疾病。

5、產前診斷技術

有家族史者可進行產前診斷。妊娠10-12周時通過絨毛取樣獲取胎兒DNA，或16-20周時進行羊膜腔穿刺。對于已知致病突變的家庭，可采用靶向測序快速檢測。新興的非侵入性產前診斷技術可通過母血分析胎兒DNA?；蛟\斷能明確胎兒是否攜帶致病突變。

確診白化病后應建立長期管理計劃。日常需嚴格防曬，穿戴防紫外線衣物，使用SPF50+防曬霜。定期眼科隨訪監(jiān)測視力變化，矯正屈光不正。避免強光環(huán)境，必要時佩戴防藍光眼鏡。心理支持幫助應對社交適應問題。育齡夫婦可通過遺傳咨詢評估再發(fā)風險。目前尚無根治方法，但規(guī)范管理可改善生活質量。