新生兒抽足跟血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。篩查陽(yáng)性需通過(guò)血苯丙氨酸檢測(cè)確診，確診后需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。常用特殊配方奶粉如苯酮安1號(hào)、苯酮安2號(hào)等。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

該病由甲狀腺發(fā)育異?；蚣に睾铣烧系K引起，可導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩、智力低下、黃疸消退延遲。足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素水平，異常者需進(jìn)一步查甲狀腺功能。確診后需立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療，如優(yōu)甲樂(lè)、雷替斯等，并定期監(jiān)測(cè)發(fā)育指標(biāo)。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

這是一種紅細(xì)胞酶缺陷病，患兒接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑時(shí)可能發(fā)生溶血。篩查通過(guò)檢測(cè)G6PD酶活性，陽(yáng)性者需避免誘發(fā)因素。急性溶血發(fā)作時(shí)可使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液，嚴(yán)重貧血需輸血治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

21-羥化酶缺乏是最常見(jiàn)類型，可能導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂、外生殖器畸形。足跟血檢測(cè)17-羥孕酮水平，異常者需查皮質(zhì)醇、醛固酮等指標(biāo)。治療需終身使用氫化可的松片或醋酸可的松片替代，并定期調(diào)整劑量。

5、其他遺傳代謝病

部分地區(qū)還會(huì)篩查半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥等疾病。這些疾病可能引起喂養(yǎng)困難、嘔吐、代謝性酸中毒等癥狀。確診后需采用特殊飲食或藥物治療，如半乳糖血癥患兒需禁用乳制品，使用無(wú)乳糖配方奶粉。

新生兒足跟血篩查是預(yù)防殘疾的重要措施，家長(zhǎng)應(yīng)在出生72小時(shí)后配合完成檢測(cè)。若篩查結(jié)果異常，需按醫(yī)囑及時(shí)復(fù)查確診。日常需注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，定期進(jìn)行兒童保健體檢。哺乳期母親應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。