先天畸形是指胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中因遺傳或環(huán)境因素導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能異常，主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和環(huán)境致畸因素等類型。

1、染色體異常

染色體異常是先天畸形的重要類型，常由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變引起。唐氏綜合征是最常見的染色體數(shù)目異常疾病，患者通常表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙和先天性心臟病。特納綜合征屬于性染色體異常，可能導(dǎo)致身材矮小和性腺發(fā)育不良。染色體結(jié)構(gòu)異常如貓叫綜合征，與5號(hào)染色體短臂缺失有關(guān)，患兒哭聲似貓叫并伴有智力低下。

2、單基因遺傳病

單基因遺傳病由單個(gè)基因突變導(dǎo)致，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致智力發(fā)育障礙。成骨不全癥屬于常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱易骨折。血友病是X連鎖隱性遺傳病，患者凝血功能障礙易出血不止。

3、多因素遺傳病

多因素遺傳病由遺傳因素與環(huán)境因素共同作用引起。先天性心臟病是典型的多因素遺傳病，可能表現(xiàn)為室間隔缺損或法洛四聯(lián)癥等類型。唇腭裂的發(fā)生與多個(gè)基因變異及孕期葉酸缺乏相關(guān)，影響患兒進(jìn)食和語言功能。神經(jīng)管畸形如脊柱裂，與遺傳易感性和孕期葉酸攝入不足密切相關(guān)。

4、環(huán)境致畸因素

環(huán)境致畸因素在孕期特定階段作用于胎兒可導(dǎo)致畸形。風(fēng)疹病毒感染可能引起先天性白內(nèi)障和耳聾等畸形。孕期接觸電離輻射可能導(dǎo)致小頭畸形和生長受限。酒精暴露可致胎兒酒精譜系障礙，表現(xiàn)為特殊面容和神經(jīng)發(fā)育異常。某些藥物如沙利度胺曾導(dǎo)致海豹肢畸形。

5、其他發(fā)育異常

其他發(fā)育異常包括原因未明的結(jié)構(gòu)畸形和綜合征。先天性巨結(jié)腸與腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失有關(guān)，導(dǎo)致頑固性便秘。先天性膈疝因膈肌發(fā)育缺陷致腹腔臟器進(jìn)入胸腔。某些畸形如波蘭綜合征表現(xiàn)為胸肌缺如伴并指畸形，具體發(fā)病機(jī)制尚不明確。

預(yù)防先天畸形需重視孕前咨詢和產(chǎn)前篩查。建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳咨詢和攜帶者篩查，孕期避免接觸致畸原并保證均衡營養(yǎng)。按時(shí)進(jìn)行超聲檢查和血清學(xué)篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)異常。新生兒出生后應(yīng)完善體檢和聽力篩查，確診畸形需及時(shí)轉(zhuǎn)診?？浦委煛＜议L需學(xué)習(xí)正確的喂養(yǎng)和護(hù)理方法，定期隨訪評(píng)估發(fā)育狀況，必要時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和手術(shù)治療。