多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)的慢性自身免疫性疾病，主要累及腦、脊髓和視神經(jīng)，特征為髓鞘脫失和神經(jīng)纖維損傷。典型表現(xiàn)包括視力模糊、肢體無力、感覺異常和平衡障礙，病程呈現(xiàn)復(fù)發(fā)緩解或漸進(jìn)性進(jìn)展。

多發(fā)性硬化的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，目前認(rèn)為與遺傳易感性、環(huán)境因素和免疫系統(tǒng)異常激活有關(guān)。病毒感染如EB病毒可能觸發(fā)免疫反應(yīng)，維生素D缺乏和吸煙也被視為風(fēng)險因素。免疫系統(tǒng)錯誤攻擊髓鞘導(dǎo)致神經(jīng)信號傳導(dǎo)障礙，形成中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)性硬化斑塊。磁共振成像可顯示腦室周圍、胼胝體和脊髓的白質(zhì)病變，腦脊液檢查常見寡克隆區(qū)帶陽性。

該病臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，早期常見單側(cè)視神經(jīng)炎引起的突發(fā)視力下降，肢體麻木或刺痛感多從遠(yuǎn)端向近端發(fā)展。運(yùn)動障礙表現(xiàn)為下肢痙攣性癱瘓，小腦受累導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)和意向性震顫。部分患者出現(xiàn)膀胱功能障礙和認(rèn)知能力下降。溫度敏感性是特征性表現(xiàn)，體溫升高時癥狀暫時加重。病程分為復(fù)發(fā)緩解型、繼發(fā)進(jìn)展型和原發(fā)進(jìn)展型，約85%患者初期為復(fù)發(fā)緩解型。

診斷需結(jié)合臨床癥狀、影像學(xué)檢查和實驗室指標(biāo)，采用2017年McDonald診斷標(biāo)準(zhǔn)。急性期治療主要采用大劑量甲潑尼龍沖擊療法，緩解期疾病修正治療包括干擾素β-1a注射液、特立氟胺片和芬戈莫德膠囊等免疫調(diào)節(jié)劑。對進(jìn)展型患者可選用奧瑞珠單抗注射液。對癥治療涵蓋巴氯芬片緩解肌痙攣、普瑞巴林膠囊控制神經(jīng)痛以及多奈哌齊片改善認(rèn)知功能。

患者需保持規(guī)律作息，避免感染和過度疲勞，高溫環(huán)境下注意降溫。均衡飲食應(yīng)增加歐米伽3脂肪酸和維生素D攝入，限制飽和脂肪酸。適度進(jìn)行水中運(yùn)動或瑜伽等低沖擊訓(xùn)練，物理治療有助于維持肌肉力量和關(guān)節(jié)活動度。心理支持對改善抑郁焦慮至關(guān)重要，建議加入患者互助組織。定期神經(jīng)科隨訪監(jiān)測病情進(jìn)展，妊娠計劃需提前與醫(yī)生溝通調(diào)整用藥方案。