腎性氨基酸尿是指由于腎小管功能缺陷導(dǎo)致尿液中氨基酸排泄異常增多的疾病，屬于遺傳性或獲得性腎小管疾病范疇。主要類型包括胱氨酸尿癥、哈特納普病、范可尼綜合征等，臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、反復(fù)尿路結(jié)石、代謝性酸中毒等。

胱氨酸尿癥是最常見的類型，因腎小管對(duì)胱氨酸重吸收障礙導(dǎo)致尿中胱氨酸濃度升高，易形成結(jié)晶和結(jié)石?；颊呖赡艹霈F(xiàn)腰痛、血尿、尿路感染等癥狀，長期未治療可導(dǎo)致腎功能損害。哈特納普病以中性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)障礙為特征，尿中色氨酸、組氨酸等排泄增加，可能伴隨糙皮病樣皮疹和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。范可尼綜合征屬于廣泛性腎小管功能障礙，除氨基酸尿外還伴有葡萄糖、磷酸鹽、碳酸氫鹽等物質(zhì)丟失。

診斷需結(jié)合尿氨基酸定量分析、基因檢測及臨床表現(xiàn)。治療包括增加液體攝入、堿化尿液、補(bǔ)充丟失的營養(yǎng)素等措施。對(duì)于胱氨酸尿癥患者，可使用青霉胺片或硫普羅寧片等藥物降低尿胱氨酸濃度。哈特納普病患者需補(bǔ)充煙酰胺片和足量蛋白質(zhì)。范可尼綜合征需糾正電解質(zhì)紊亂，必要時(shí)使用枸櫞酸鉀顆?；蛱妓釟溻c片調(diào)節(jié)酸堿平衡。

日常需保持每日飲水量超過2000毫升，限制高鹽飲食，定期監(jiān)測尿常規(guī)和腎功能。胱氨酸尿癥患者應(yīng)減少富含甲硫氨酸的食物如雞蛋、魚類攝入。所有患者應(yīng)每3-6個(gè)月復(fù)查尿氨基酸定量，兒童患者家長需特別注意記錄生長發(fā)育指標(biāo)。出現(xiàn)發(fā)熱、少尿、水腫等癥狀時(shí)須及時(shí)就醫(yī)，避免使用腎毒性藥物如氨基糖苷類抗生素。