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唐氏綜合征是什么

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雖然說可能很多人,對于唐氏綜合癥并不是特別了解,但是在我國基本上,每相隔20分鐘都有可能會出現(xiàn)一位,主要的原因也就是卵細胞,出現(xiàn)老化而導(dǎo)致的,在患有這類疾病之后,就會出現(xiàn)明顯的發(fā)育遲緩現(xiàn)象,而且也會有很多的癥狀,比如說面部癥狀,智力遲鈍,人體特別虛弱,而且生長發(fā)育也比較緩慢,如果男孩患有這類疾病,即便進入到青春期,也沒有生育能力。

其實在目前的生活中,唐氏綜合癥出現(xiàn)的幾率,并不是很高,但是大概在每20分鐘,就有可能會出現(xiàn)一位唐氏綜合癥患兒,之所以會出現(xiàn)這類疾病,主要就是因為女性朋友生育的年齡比較大,一旦高齡生產(chǎn),就會出現(xiàn)軟細胞老化的一種現(xiàn)象,所以說懷孕一定要趁早,那么唐氏綜合癥是什么呢?
  一、唐氏綜合癥是什么
  這本身就是一種染色體出現(xiàn)異常,而引起的疾病,最主要的就是會出現(xiàn)發(fā)育遲緩的現(xiàn)象,在我國這類疾病的發(fā)生幾率,是非常高的,大部分的孩子在出生之后,也會出現(xiàn)很多的并發(fā)癥,所以說這類的疾病,也得到了更多人的關(guān)注。

二、唐氏綜合癥有什么癥狀
  1、面部癥狀
  如眼間距寬、鼻根低、眼小裂、頭圍小于正常,皮膚松弛,骨齡往往落后于年齡,牙齒出現(xiàn)延遲和經(jīng)常脫臼。頭發(fā)又軟又少。由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)過度彎曲。
  2、智力遲鈍
  智力發(fā)育遲滯的兒童,隨著年齡的增長,智商一直停留在原先的狀態(tài)。
  3、特別虛弱松弛
  患有唐氏綜合癥之后,身體就會處于虛弱的狀態(tài),小指也會比較短,而且手掌也只有一條十字線。

4、身體發(fā)育緩慢
  許多唐氏嬰兒,可能同時患有先天性心臟和其他器官缺陷,同時,由于免疫功能低下,和對各種感染的易感性,白血病的發(fā)病率,比一般人群高10-30倍,就算能夠活到成年,也有可能會在30歲以后,發(fā)生其他的并發(fā)癥。
  5、男人沒有生育能力
  男性唐氏癥的嬰兒長大到青春期,不能生育。女性唐氏癥的嬰兒,長大后會有月經(jīng),很可能會有孩子。

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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查,一般用于進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況,若進一步檢查結(jié)果顯示為正常,通常不要緊;若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常,一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進一步檢查,檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險,一般不要緊;若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常,此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況,胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生,可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間,孕婦應(yīng)按時到醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查,及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況,以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險。平時需適當進行鍛煉,多休息,并保持清淡的飲食,以促進胎兒的發(fā)育。
唐氏篩查查什么
唐氏風(fēng)險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測,主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常,具體解釋一下,人類有23對染色體,那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn),會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常,出現(xiàn)胎兒畸形,最常見就是唐氏兒,是指第21號染色體不再是一對,而是三倍體這么一種情況,那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響,從而為這個胎兒本身和家庭都帶來痛苦,為了避免這種缺陷兒的出生,要進行唐氏風(fēng)險的篩查。那篩查的方法也很簡單,抽取孕婦的外周血進行檢測,主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種,早孕唐篩的時間是在懷孕的11到13周加6天,中孕是15到20周加6天,那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標,同時加上孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等等指標進行一個綜合性的測算,來計算出一個相對的風(fēng)險,如果是測算是低風(fēng)險的話,在百分之80甚至以上的準確率,可以排除唐氏兒,排除相應(yīng)的染色體異常的風(fēng)險,那注意唐氏風(fēng)險主要是兩到三對染色體,也就是13,18和21號染色體。這個準確率也不是百分之百的,如果篩出來是高風(fēng)險,要做進一步的產(chǎn)前診斷,包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等,這樣才能準確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常,做一個精確的診斷。
語音時長 02:23

2021-12-30

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唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時,報告會提示21三體綜合征高風(fēng)險,意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險。一般來說要進一步行羊水穿刺檢查確診。當然了,羊水穿刺檢查,只有百分之幾的概率會確診為21三體,大部分屬于假陽性。但即使這樣,也要進一步行羊水穿刺檢查,因為一旦漏掉21三體,后果是非常嚴重的。21三體的小孩兒出生后,會伴有嚴重的智力障礙和運動障礙,對家庭和社會是沉重的負擔。所以一旦篩查提示高風(fēng)險,一定要進一步行羊水穿刺檢查確診,抽取羊水,培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞,直接觀察胎兒細胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常,比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn),放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦,都要進行唐篩檢查。當然了,對于高齡孕婦,年齡超過三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過三十五歲生日,目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段,如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險,也要進一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準確一些,目前多用于年齡較大的女性,但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲,目前多建議直接行羊水穿刺檢查,因為21三體等染色體異常的風(fēng)險相對較高。
語音時長 02:35

2021-10-15

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02:35
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺不到的,要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷,主要通過普通生化唐篩或無創(chuàng)DNA檢測作為篩查,若篩查提示高風(fēng)險,要進一步行羊水穿刺檢查確診;B超nt檢查也有一定幫助作用,染色體異常的軟指標也有一定幫助,比如鼻骨缺失,鼻骨縮短等等;若出現(xiàn)這些軟指標明顯異?;蚨鄠€異常,一般也需要行羊水穿刺檢查確診,若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征,一般要在孕28周之前,要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險是什么意思
無創(chuàng)DNA的檢查,是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進行的篩查的檢查,是通過母親血當中胎兒DNA測定的一些值,去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對,檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示,就應(yīng)該進行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險,一般是在低危人群,比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下,沒有嚴重合并癥、并發(fā)癥,沒有不良孕產(chǎn)史的人群,所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠遠的低于人群發(fā)生率,但不是百分之百沒有。
語音時長 02:13

2021-09-29

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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下,也會出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難,不能夠自立。此外,還會有一些特殊的面容,主要表現(xiàn)為眼距比較寬,眼裂比較小,鼻梁會比較低平,牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象,舌頭老是露在口外,因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚,口齒不清,動作發(fā)育的遲緩,搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子,還有一個典型的特征,就是通貫手。此外,往往還合并有一些先天的疾病,比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時,高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。
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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查,是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進行的篩查的檢查,是通過母親血當中胎兒DNA測定的一些值,去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對,檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示,就應(yīng)該進行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險,一般是在低危人群,比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下,沒有嚴重的合并癥、并發(fā)癥,沒有不良孕產(chǎn)史的人群,所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠遠的低于人群的發(fā)生率,但不是百分之百沒有。
小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異,眼睛間距較寬,且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
小兒唐氏綜合征的危害有哪些
小兒唐氏綜合征病發(fā)可出現(xiàn)動作笨拙、身體發(fā)育不良、身體免疫力底下等癥狀,患病者可反復(fù)做同個動作,伴有情緒異常癥狀,可出現(xiàn)呼吸道感染疾病。
唐氏篩查高風(fēng)險是如何引起的
唐篩高風(fēng)險說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。唐氏綜合征的發(fā)病機制不明確,目前認為是染色體隨機突變引起的,1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認為可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中,有一條染色體21號染色體沒有分離,導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體;或者在卵細胞跟精子結(jié)合后形成合子以后,受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體,而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時要清楚唐氏篩查需要許多信息,如果唐篩的信息輸入錯誤,也可能會體現(xiàn)檢驗的結(jié)果是高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周,孕早期需要提供頭臀長來評估孕周,孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評估孕周,如果孕周提供錯誤會直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的,建議告知醫(yī)生胚胎移植的時間,醫(yī)生會結(jié)合胚胎移植的時間評估相應(yīng)的孕周。同時如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎時都需要告知醫(yī)生,醫(yī)生會把這些信息輸入到軟件里進行評估。
語音時長 01:37

2020-01-06

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02:00
唐氏篩查檢查是什么意思
唐氏篩查是通過現(xiàn)在醫(yī)學(xué)技術(shù)對胎兒是否患有唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征是染色體異常突變引起的一種先天愚型的疾病,目前沒有好的治療方法,孕期進行唐氏篩查評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險,能夠有效控制唐氏綜合征患兒出生。唐氏篩查主要是通過孕婦外周血激素值,如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相關(guān)血漿蛋白A,和孕周、年齡、體重等信息相結(jié)合,再通過專業(yè)數(shù)據(jù)軟件進行綜合風(fēng)險評估。但是孕婦如果超過35周歲,則要進行羊水穿刺術(shù)檢查,不建議進行唐氏篩查的檢測。
高齡孕婦能否做唐氏篩查
唐氏篩查就是通過科學(xué)的方式來檢查寶寶是否存在缺陷,對于高齡孕婦來說,更加需要做唐氏篩查,才能有效減少風(fēng)險,在做唐氏篩查時需要選擇正確的時間,也應(yīng)該提供相應(yīng)的資料,但是并不需要處于空腹的狀態(tài),這些都是不可忽視的內(nèi)容。
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院,可能價格要貴,但價格還是比較合理的,通過之前的檢查,開具的知情同意,包括孕周等,這些醫(yī)生,化驗的老師,需要重新進行核對,還要結(jié)合體重、身高等,還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理,而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫(yī)院都有生育保險,生育險在分娩后,都會給進行結(jié)算,給予生育險補充,對于這價格應(yīng)該是比較合理的,而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院,也不會貴很多。因為醫(yī)生,包括做化驗、檢驗、生化的老師,需要和孕婦核對孕周,考慮風(fēng)險,計算數(shù)值,實際上這些工作也是相當多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。
語音時長 01:45

2019-12-10

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唐氏綜合征怎么篩查
孕婦在懷孕期間會做一次唐氏篩查。這是一種風(fēng)險評估,主要使用生物化學(xué)的辦法,結(jié)合孕婦的血清以及孕婦的具體情況進行的風(fēng)險評估。所以做唐篩的時候孕婦需要空腹抽血。檢查的結(jié)果能夠查出胎兒是否有患唐氏綜合征的可能,有利于優(yōu)生優(yōu)育。
小兒唐氏綜合征的飲食和并發(fā)癥
對于唐氏綜合征的患兒,家長應(yīng)注意好其日常飲食的護理。比如增加瘦肉等食物的供給,清淡飲食,控制鹽的攝入量等等。唐氏綜合征的患兒還會出現(xiàn)許多并發(fā)癥,比較常見的是失天性心臟病,除此之外還可能會有消化器官的畸形、白血病、白內(nèi)障等等。唐氏綜合征可以提前預(yù)防,主要通過產(chǎn)前檢查來避免生下唐氏綜合征寶寶。