染色體異常能要孩子嗎
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染色體異常患者能否生育需結(jié)合異常類型及嚴(yán)重程度綜合評(píng)估，部分情況可通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)實(shí)現(xiàn)生育，部分情況可能需避免自然受孕。
染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位、羅氏易位等，患者通常無(wú)臨床表現(xiàn)但可能影響生育。這類情況可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎，降低流產(chǎn)或胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)。臨床數(shù)據(jù)顯示約60%-70%的平衡易位攜帶者可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)獲得健康后代。夫妻雙方需在孕前接受遺傳咨詢，通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)一步確認(rèn)胎兒狀況。
染色體數(shù)目異常如21三體綜合征（唐氏綜合征）等非整倍體疾病，自然受孕可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常?？耸暇C合征（47XXY）等性染色體異?；颊呖赡艹霈F(xiàn)生精功能障礙，需借助睪丸取精術(shù)結(jié)合輔助生殖技術(shù)。部分微缺失綜合征如22q11.2缺失綜合征具有50%遺傳概率，建議通過(guò)產(chǎn)前診斷評(píng)估胎兒情況。
存在染色體異常的備孕夫婦應(yīng)前往生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估，完善染色體核型分析、基因檢測(cè)等檢查。備孕期間需補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)。妊娠后應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)檢，通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等手段監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育，必要時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。對(duì)于不宜自然受孕的情況，可考慮使用捐贈(zèng)配子或領(lǐng)養(yǎng)等替代方案。
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男方染色體異常能否要孩子需要看具體病情來(lái)決定，染色體是人體的遺傳物質(zhì)也是DNA的載體，染色體異常的種類是非常多的。如果通過(guò)客觀檢查發(fā)現(xiàn)男性染色體異常，能否生育主要是看來(lái)異常的嚴(yán)重程度，接下來(lái)簡(jiǎn)單分析一下。第一，如果只是輕度的染色體異常，比如存在染色體多態(tài)性，這種情況一般是不影響生育的。第二，有些情況下可能會(huì)影響生育，比如存在羅伯遜易位，這種情況能夠正常生育的概率只有1/9是有影響的。第三，如果存在嚴(yán)重的畸形，比如存在染色體的缺失，這種情況是無(wú)法正常生育的。
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21-三體18-三體13-三體是什么
孕期除了做超聲檢查以外，還要做唐氏綜合征篩查。超聲檢查有時(shí)候不能夠完全評(píng)估出孩子出現(xiàn)染色體異常的表現(xiàn)，尤其是唐氏綜合征。唐氏綜合征在普通人群的發(fā)生率比較高，八百到一千分之一。隨著孕婦年齡的逐漸增加，發(fā)病率也會(huì)明顯的上升，甚至到了40歲左右會(huì)出現(xiàn)1%的發(fā)生率。孩子出生以后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙，對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。18-三體綜合征和13-三體綜合征也都是染色體數(shù)目的異常，后兩種18-三體綜合征、13-三體綜合征，寶寶出生以后是不能夠存活的。
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18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
臨床上提供兩種方法對(duì)胎兒染色體疾病進(jìn)行篩查，最常用的叫唐氏綜合征篩查，通過(guò)抽血測(cè)量孕媽媽在懷孕16-20周之間的血液成分，測(cè)量體內(nèi)甲胎蛋白、β-HCG這些數(shù)值來(lái)進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估，判斷18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)。還有一個(gè)方法叫無(wú)創(chuàng)DNA，是通過(guò)懷孕12周以后，抽孕婦體內(nèi)外周血，得到外周血以后，通過(guò)基因分析的方法，來(lái)得到孩子的染色體物質(zhì)來(lái)判斷是否是高風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)檫@兩個(gè)方法都是篩查實(shí)驗(yàn)，所以一旦這個(gè)結(jié)果提供高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一定會(huì)建議要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，抽羊水、查孩子的染色體。
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男方染色體異常能要孩子嗎
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染色體異常怎么解決
染色體異常分為胎兒的染色體異常，媽媽的染色體異常，爸爸的染色體異常。如果雙親染色體的異常，懷孕之前要找這個(gè)遺傳大夫去進(jìn)行咨詢，看看這種染色體異常遺傳的規(guī)律是什么樣的，會(huì)對(duì)胎兒如果懷孕會(huì)對(duì)胎兒造成什么樣的影響。不管是爸爸媽媽的染色體異常，都是可能遺傳給孩子的，遺傳給孩子可能造成胚胎停育或者孩子的畸形，或者孩子的染色體異常造成染色體的異常的綜合征，所以對(duì)于染色體異常的爸媽如果在懷孕之前一定要進(jìn)行，要找遺傳專家進(jìn)行咨詢！染色體的異常，常伴發(fā)有孩子的畸形，或者是染色體的異常和孩子的智力是相關(guān)的，還有染色體的異常，可以造成孩子的將來(lái)生殖的異常，或者是其神經(jīng)系統(tǒng)的異常，所以一定要咨詢遺傳專家，要了解染色體異?？赡軒?lái)的個(gè)臨床的疾病，或者是將來(lái)孩子的情況是什么樣的，要進(jìn)行充分的溝通充分的了解這種染色體異常帶來(lái)的個(gè)臨床的并發(fā)癥這個(gè)以后，再跟遺傳專家或者臨床醫(yī)生進(jìn)行溝通，孩子能不能要，如果能要，如果孩子能存活，就要跟遺傳專家咨詢以后要充分地告知這個(gè)孕婦本人，或者是她的家庭，然后來(lái)決定孩子的去留，因?yàn)槿旧w異常，常常伴發(fā)有孩子的智力的異常，孩子的生殖能力的異常，或者是畸形的發(fā)生。
染色體異常原因
染色體異常原因是由于基因的變化，或者是染色體的變化。染色體的變異造成染色體的斷裂缺失，或者是說(shuō)異位，造成原因胎兒?jiǎn)栴}，在胎兒期受到各種因素的影響造成，如說(shuō)放射的影響，造成胎兒染色體的突變，染色體的異常，這些染色體的異常在孕期常常表現(xiàn)為孩子發(fā)育的過(guò)小，叫FG2，或者是羊水過(guò)多，孩子有器官的畸形，多器官的畸形，單器官的畸形，軟指標(biāo)的異常，如說(shuō)腎盂的分離，心肌的鈣化，腦水腫，腦水腫或者腦積水，任何兩項(xiàng)的軟指標(biāo)異常，也需要對(duì)孩子進(jìn)行染色體的檢查。因?yàn)槿旧w的檢查常常是伴發(fā)孩子的各器官的畸形，以及這些軟指標(biāo)的異常。染色體的變化，造成染色體變化的原因主要是放射的影響，或者是同位素放射以及其的放射物質(zhì)影響造成。那確切的原因目前還不是很清楚，有的是基因突變?cè)斐?，所以孕期有染色體的異常，一定要對(duì)孩子進(jìn)行產(chǎn)前診斷，要跟家屬進(jìn)行充分的溝通，以決定這孩子的去留，因?yàn)槿旧w異常常常是造成孩子的智力，身體的異常。
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染色體異常怎么辦
染色體異常分為胎兒染色體異常，還是媽媽的染色體異常，還是爸爸的染色體異常，如果是雙親染色體的異常，懷孕之前一定要找大夫進(jìn)行咨詢，看看這種染色體異常它的遺傳的規(guī)律是什么樣的，會(huì)對(duì)胎兒造成什么樣的影響。不管是爸爸還是媽媽的染色體異常，都是有可能遺傳給孩子的，遺傳給孩子可能造成胚胎停育或者孩子的畸形，或者孩子的染色體異常造成的一些染色體的異常的綜合癥，所以對(duì)于這種面對(duì)于染色體異常的爸媽，在懷孕之前一定要找遺傳專家進(jìn)行咨詢。要了解染色體異?？赡軒?lái)的臨床疾病，然后來(lái)決定孩子的去留，因?yàn)槿旧w異常，常常伴發(fā)有孩子的智力的異常，孩子的生殖能力的異常，或者是畸形的發(fā)生。
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染色體異常的原因
最初的染色體異常肯定都是基因的突變，造成的染色體的斷裂缺失，或者是說(shuō)異位。在胎兒期受到各種因素的影響造成的，比如說(shuō)放射的影響，就會(huì)造成胎兒染色體的突變，染色體的異常，這些染色體的異常在孕期常常表現(xiàn)為孩子發(fā)育的過(guò)小，或者是孩子有器官的畸形、或者是有軟指標(biāo)的異常，比如說(shuō)腎盂的分離，或者是心肌的鈣化，或者是腦水腫，任何的兩項(xiàng)的軟指標(biāo)的異常，都需要對(duì)孩子進(jìn)行染色體的檢查。出現(xiàn)染色體異常主要還是基因的變化，或者是染色體的變化。造成染色體變化的原因主要還是放射的影響，或者是同位素放放射就是其他的放射物質(zhì)的影響造成的。所以孕期如果有染色體的異常，一定要對(duì)孩子進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
Y染色體微缺失怎么辦
在治療Y染色體微缺失這個(gè)疾病上，目前有AZF基因二代測(cè)序技術(shù)，對(duì)于治療會(huì)有一定幫助，其主要采用的是兩種方法，①PCR擴(kuò)增技術(shù)②二代測(cè)序技術(shù)。根據(jù)明確病因，可以根據(jù)這個(gè)方法，更好地治療疾病，還大家一個(gè)健康身體。
胎兒染色體什么時(shí)候查最準(zhǔn)
其實(shí)在懷孕之后要想有效保證胎兒的健康，首先就應(yīng)該做充分的檢查，比如有很多人都會(huì)做胎兒染色體異常檢查，這種檢查需要在懷孕之后的14個(gè)星期到20個(gè)星期內(nèi)做，那么在做染色體檢查之前一定要多注意休息，需要在空腹的狀態(tài)下才能夠擁有更好的效果。
夫妻染色體異常怎么辦
對(duì)于夫妻染色體異常的人來(lái)說(shuō)，并不建議懷孕生子。如果真的想要懷孕生子，在懷孕前，必須做比較嚴(yán)格的檢測(cè)，懷孕過(guò)后，需要進(jìn)行穿刺檢查。如果檢查結(jié)果是，孩子出現(xiàn)了比較嚴(yán)重的問(wèn)題，最好可以終止妊娠。平時(shí)應(yīng)該定期去檢查，而且需要注意懷孕的時(shí)機(jī)，孩子出生后，也要做詳細(xì)的檢查。
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